期刊简介
本刊2004年被国家科技部收录为“中国科技论文统计源期刊”（中国科技核心期刊），并先后被“中文科技期刊数据库”、“中国核心期刊（遴选）数据库”等收录。我刊是集超声医学诊断、治疗、工程及基础于一体的专业性学术刊物，坚持科学性与实用性、基础与提高相结合，以国内大、中、小型医院，医学院校广大超声医学工作者、各科临床医生、超声医学工程技术人员为主要读者对象，是超声工作者相互交流、获取信息的理想传媒，是广大临床超声医学及工程学工作者的良师益友。
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首页>临床超声医学杂志
- 杂志名称：临床超声医学杂志
- 主管单位：重庆市卫生局
- 主办单位：重庆医科大学第二临床学院,重庆医科大学附属第二医院
- 国际刊号：1008-6978
- 国内刊号：50-1116/R
- 出版周期：月刊
期刊荣誉：1999年重庆市期刊质量考评中被评为优等期刊收录：国家图书馆馆藏, 上海图书馆馆藏, 知网收录(中), 统计源核心期刊(中国科技论文核心期刊), 万方收录(中), 维普收录(中)
型糖原累积病超声表现1例
高人杰
关键词：糖原累积病, 强回声, 增强, 呼吸性碱中毒, 代谢性酸中毒, 遗传学检测, 遗传代谢病, 酮症酸中毒, 磷酸酶基因, 超声诊断, 血气分析, 乳酸血症, 超声检查, 集合系统, 呼吸困难, 脂肪变, 失代偿, 肾体积, 肾实质, 葡萄糖
摘要：患儿男，4个月，无明显诱因出现气促、发热1 d，加重伴呼吸困难半天。超声检查：肝、脾、双肾体积均明显增大。肝内见细小密集的点状回声，实质回声弥漫性增强（图1）；双肾实质密集点状稍增强回声，集合系统回声明显增强（图2）。超声诊断：肝脏、脾脏、双肾肿大，肝、肾脂肪变。血气分析提示代谢性酸中毒合并呼吸性碱中毒（失代偿）；尿遗传代谢病检查：乳酸血症伴酮症酸中毒。终依据分子遗传学检测到葡萄糖-6-磷酸酶基因的一个纯合突变：c．248G＞A（p．Arg83His），诊断为：Ⅰ型糖原累积病。
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